Una ricerca fra l’Università di Firenze e l’Ematologia dell’Università di Pavia ha portato all’identificazione di una mutazione nel gene della calreticulina nella maggior parte dei pazienti affetti da due malattie del sangue, la trombocitemia e la mielofibrosi.
Le neoplasie mieloproliferative croniche sono una famiglia di tumori del sangue che si originano dalla cellula staminale del midollo osseo e comprendono diverse malattie quali la policitemia vera, la trombocitemia essenziale e la mielofibrosi primaria. Forme relativamente frequenti che incidono negativamente sulla qualità della vita e possono causarne un accorciamento, particolarmente nel caso della mielofibrosi.
Il Prof. Mario Cazzola, Ordinario di Ematologia all’Università di Pavia e Direttore della Clinica Ematologica della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, responsabile della parte pavese della ricerca, spiega che «le mutazioni geniche trasformano i megacariociti del midollo osseo, fanno produrre una quantità eccessiva di piastrine e provocano la fibrosi del midollo stesso.»
Lo studio, portato avanti insieme a ricercatori dell’Università di Cambridge e dell’Accademia delle Scienze di Vienna, rientra in un progetto dell’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (www.progettoagimm.it – in alto a destra il logo), finanziato dal 5 per mille, con lo scopo di identificare nuovi meccanismi molecolari responsabili di questi tumori del sangue per migliorarne la comprensione, rendere più facile la diagnosi, migliorare la definizione della prognosi e sviluppare terapie innovative.